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Humanos , Masculino , Lactente , Neoplasias Cutâneas/congênito , Neoplasias Faciais/congênito , Miofibromatose/congênito , Neoplasias Cutâneas/diagnóstico , Neoplasias Cutâneas/patologia , Neoplasias Faciais/diagnóstico , Neoplasias Faciais/patologia , Miofibromatose/diagnóstico , Miofibromatose/patologiaRESUMO
El hamartoma angiomatoso ecrino (HAE) es un tumor benigno e infrecuente que se presenta generalmente desde el nacimiento y se ubica en forma preferencial en las zonas ricas en glándulas ecrinas (regiones acrales). Clínicamente puede observarse como pápula, nódulo o tumor de tamaño variable y acompañarse de hiperhidrosis, hipertricosis o dolor. Debe diferenciarse del hemangioma de la infancia, el nevus ecrino y el angioma en penacho, entre otros. La anatomía patológica se caracteriza por la proliferación intradermal de glándulas ecrinas maduras y canales vasculares dilatados. El tratamiento de elección es quirúrgico. Presentamos nueve pacientes con HAE con notable diversidad clínica y hallazgos anatomopatológicos similares.
Eccrine angiomatous hamartoma (EAH) is a rare and bening tumor that appears at birth or in chilhood. It affect predominantly the acral region (eccrine glands s regions). The clinical appearance is heterogeneous: papule, nodule or tumor with different size, with or without associated pain, hypertrichosis or hyperhidrosis. The clinical differential diagnosis includes hemangioma of infancy, eccrine nevus and tufted angioma amongst others. Histologically it presents a combination of proliferative eccrine and vascular elements. Due to pain or cosmetic concern, the preferred treatment is the surgical removal. We present nine patients with heterogeneous clinical appearance AEH and the same histology.
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Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Hamartoma , Neoplasias das Glândulas Sudoríparas , Eritema , HiperidroseRESUMO
BACKGROUND: Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X-linked dominant genodermatosis that is typified by distinctive cutaneous findings and often by abnormalities of teeth, hair, nails, eyes, musculoskeletal system, and central nervous system. The gene that is mutated in patients with IP has been mapped to Xq28 and encodes the NF-kappaB essential modulator, NEMO. Female patients with IP show functional mosaicism and cutaneous manifestations follow Blaschko's lines of ectodermal embryologic development. The condition is generally considered to be lethal in utero in male fetuses, suggesting that having some normal gene expression is critical for survival. OBSERVATIONS: We observed 9 boys with IP. All had normal karotypes and no apparent family history of IP. In 8 of these 9 patients, lesions were localized to one extremity at presentation. The diagnosis was confirmed by histopathologic examination that showed eosinophils within intraepidermal, multiloculated vesicles. One of the boys later developed dental and neurologic abnormalities. LIMITATIONS: The case series was small and the workup for these patients from different sites was not uniform. CONCLUSIONS: Male individuals may show cutaneous and noncutaneous features of IP in a limited distribution that allows survival. Postzygotic mutation/somatic mosaicism is the likely mechanism. Given the potential sequelae associated with this condition, continuing follow-up of these patients is recommended.
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Incontinência Pigmentar/genética , Incontinência Pigmentar/patologia , Diagnóstico Diferencial , Eosinófilos , Humanos , Incontinência Pigmentar/diagnóstico , Recém-Nascido , Cariotipagem , Masculino , Mosaicismo , Mutação , Malformações do Sistema Nervoso , Pele/citologia , Anormalidades DentáriasRESUMO
Desde la publicación de Crovato, Desirello y Rebora, en 1983, comienza a considerarse a la enfermedad de Dowling-Degos, a la acropigmentación reticulada de Kitamura y a la acropigmentación de Dohi como variantes fenotípicas de un mismo trastorno cutáneo. Presentamos una paciente de sexo femenino que consultó durante 10 años por lesiones de enfermedad de Dowling-Degos, y que fue desarrollando lentamente máculas hiperpigmentadas acrales y depresiones palmares correspondientes a la acropigmentación reticulada de Kitamura.
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Hiperpigmentação/classificação , Hiperpigmentação/patologia , Melanose , Ceratose , DermatopatiasRESUMO
Eritema elevatum et diutinum es una extraña enfermedad que se presenta con persistentes pápulos o plaquetas de color rojo a amarillo/café, de superficie suave que se encuentra sistemáticamente ubicados principalmente sobre aspectos extensores de las manos y desos, codos, rodillas, tobillos o glúteos. Estudios hisiológicos muestran una vasculitis leucositoclásica en lesiones tempranas y posteriormente una fibrosis. Presentamos tres casos y un resumen de la literatura existente
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Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Idoso , Pessoa de Meia-Idade , Eritema/diagnóstico , Vasculite Leucocitoclástica Cutânea/diagnóstico , Corticosteroides/uso terapêutico , Nádegas , Evolução Clínica , Dapsona/uso terapêutico , Cotovelo , Eritema/tratamento farmacológico , Eritema/etiologia , Eritema/patologia , Pé , Vasculite Leucocitoclástica Cutânea/complicações , Vasculite Leucocitoclástica Cutânea/tratamento farmacológico , Vasculite Leucocitoclástica Cutânea/etiologiaRESUMO
Las lentiginosis corresponden a desórdenes primarios de pigmentación caracterizados por una mácula hiperpigmentada de tamaño variable. Esta puede ser congénita o adquirida, solitaria o progresivamente generalizada. Histopatológicamente, tanto el número de melanocitos epidérmicos como la melanización basal se ven aumentados. El presente trabajo se aboca a aquellas lentiginosis asociadas a síndrome con un amplio espectro de manifestaciones y repercuciones clínicas. Los síndromas de Peutz-Jeghers, LEOPARD y Carney son las principales lentiginosis que presentamos en este estudio
